Oggi ci sono molte malattie diverse che i professionisti incontrano raramente. Uno di questi problemi è la malattia di Pompe. Cos'è questo? Questo è quello di cui voglio parlare adesso.

pompa della malattia

terminologia

Inizialmente, è necessario comprendere i termini di base. Quindi, la malattia di Pompe è un raro disordine metabolico di origine genetica. Questa è un'innata assenza di un enzima speciale, che è necessario per ogni persona, poiché aiuta a distruggere il glicogeno (fonte di vigore ed energia). In assenza di questo elemento, il paziente accumula troppo del suddetto glicogeno, che causa vari problemi. È anche importante notare che in questa malattia il paziente è affetto da fibre muscolari.

La cosa principale della malattia

Inizialmente, si dovrebbe notare che la sintomatologiaQuesta malattia può manifestarsi in qualsiasi momento ea qualsiasi età, dall'infanzia alla maturità. Tuttavia, tutti i pazienti vanno in un modo: l'accumulo graduale di glicogeno nel corpo, che porta inevitabilmente alla distrofia muscolare. La gravità della malattia può essere diversa. Dipende dall'età della sua manifestazione, nonché dal coinvolgimento di vari organi e sistemi nel processo patogenico (il più delle volte ci sono lesioni respiratorie, cardiache e scheletriche).

È anche importante notare che la malattia di Pompe è di diversi tipi. Quindi, i medici parlano della forma classica e non classica del suo corso.

la malattia di Pomp nei bambini

Sintomatico della forma classica della malattia di Pompe

Inizialmente, devo dire che questo èla forma più grave e pericolosa per la vita della malattia. Molto spesso si manifesta all'inizio della vita di una persona, specialmente nei primi sei mesi. In questo caso, è consuetudine parlare di tali sintomi:

  • La miopatia è una forte debolezza muscolare.
  • Ipotensione - diminuzione del tono muscolare. Spesso questi bambini non riescono nemmeno a sollevare la testa.
  • Cardiomegalia è un cuore allargato.
  • Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
  • La macroglossia è una lingua allargata.
  • I bambini con questo problema sono di poco peso, hanno problemi con lo sviluppo fisico.
  • Problemi con la respirazione.

Vale la pena notare che è in questo casola più grave è la malattia di Pompe nei bambini. E spesso nel primo anno di vita questi bambini muoiono. All'inizio non riescono a sollevare la testa e sembrano una rana. Tutte le abilità motorie acquisite molto lentamente, sono anche in grado di perderle dopo un certo tempo. Spesso tali briciole non possono imparare a sedersi, a gattonare e camminare. A causa della debolezza muscolare, sviluppano gradualmente insufficienza cardiopolmonare. Se non si fornisce assistenza tempestiva a un bambino di questo tipo e non si inizia il trattamento giusto, il bambino muore molto spesso prima del suo primo compleanno.

 trattamento di malattia delle pompe

Forma non classica della malattia

Come funziona la malattia di Pompe in una forma non classica? Quindi, inizialmente si deve notare che si manifesta anche prima dell'inizio dell'età di un anno. In tali bambini il più spesso osservato:

  • Lag in sviluppo e acquisizione di abilità motorie.
  • Debolezza muscolare, che progredisce solo
  • Cardiomegalia, può verificarsi anche insufficienza cardiaca.

Questa forma della malattia è diversa in questonon scorre così velocemente. La prima sintomatologia può essere e non viene affatto notata, poiché si manifesta solo con la debolezza muscolare. È importante notare che in questo caso è anche necessario iniziare il trattamento il prima possibile. Dopotutto, con uno scenario diverso, un bambino corre il rischio di morire in tenera età.

Malattia degli adulti

foto pompe di malattia
Dopo aver esaminato come i bambini della malattia di Pompe(le foto dei bambini con questa malattia sono presentate nell'articolo), si dovrebbe anche parlare della sintomatologia di questo problema negli adulti. Quindi, inizialmente dovrebbe essere notato che i primi segni della malattia appaiono più vicini alla fine dell'adolescenza, e qualche volta dopo. La malattia di Pompe negli adulti è molto più mite rispetto ai bambini, ma è necessario iniziare il trattamento il prima possibile. La sintomatologia principale in questo caso:

  • Muscoli deboli, principalmente tronco e gambe.
  • Mancato respiro, il diaframma è danneggiato.
  • L'andatura cambia, diventa instabile e instabile.
  • Dolore nei muscoli
  • Stanco di fare esercizio fisico e persino salire la scala.
  • Il fegato, così come il cuore, aumentano di dimensioni.

trattamento

Considerando la malattia di Pompe, è anche necessario un trattamentostudiare Vale la pena notare che affrontare questo problema non è così semplice, non puoi andare in farmacia e comprare una medicina. Occorrerà una terapia sostitutiva, quando sarà necessario sostituire l'enzima, chiamato miosim. Dopo questo, i pazienti interrompono la progressione della malattia e inizia un periodo di relativa calma. È importante notare che questa terapia di supporto aiuta a mantenere vigore e forza per il normale funzionamento.